A l’Epilepsia Russi Institut som experts en els diferents tractaments de l’Esclerosi Tuberosa, si vol concertar una visita amb el nostre equip mèdic, no dubti en contactar amb nosaltres.

 

 

Esclerosi tuberosa

És una malaltia genètica que per l'alteració de dos gens (el TSC1 i el TSC2) es produeix un creixement desordenat de tumors benignes en moltes parts del cos, com pot ser la pell, el cervell, el sistema nerviós, els ronyons, el cor , els ulls i els pulmons.

En el cas del cervell, aquesta malaltia genera tumors en l'escorça del cervell anomenats tubers, per la seva gran semblança als tubercles o arrels. Altres tumors, anomenats astrocitomes, poden arribar a bloquejar la circulació del líquid cefaloraquidi i ocasionar un augment de la pressió intracranial. Si aquests tumors es converteixen en gegants poden bloquejar el líquid del cervell i arribar a provocar hidrocefàlia.

 

   

 

Al voltant del 80% dels pacients amb esclerosi tuberosa desenvolupen una epilèpsia molt greu, gairebé sempre fàrmac resistent i que per tant, s'han de valorar per a cirurgia. La repetició de crisis epilèptiques pot repercutir en un retard o una regressió psicomotora pot provocar dèficit d'atenció, hiperactivitat o autisme.

Aquesta síndrome, catalogada com a malaltia rara, té un alt component genètic (pot ser heretada del pare o la mare). No obstant això, en la majoria dels casos, passa per mutacions espontànies.

 

 

Símptomes

 

Tractament

No existeix cap tractament específic per a l'esclerosi tuberosa. Com que la malaltia pot diferir d'una persona a una altra, el tractament es basa en els símptomes que presenti el pacient: 

  • Control de les crisis epilèptiques: el primer fàrmac que es recomana per controlar les crisis epilèptiques és la vigabatrina (el seu ús requereix un control periòdic de la retina per possible atròfia del nervi òptic). Com a alternativa a aquest fàrmac, hi ha altres medicaments epilèptics infantils.
  • Disminució dels tumors cerebrals: els tumors cerebrals es poden tractar amb medicaments anomenats inhibidors com el everolimus.