Esclerosi tuberosa
És una malaltia genètica que per l'alteració de dos gens (el TSC1 i el TSC2) es produeix un creixement desordenat de tumors benignes en moltes parts del cos, com pot ser la pell, el cervell, el sistema nerviós, els ronyons, el cor , els ulls i els pulmons.
En el cas del cervell, aquesta malaltia genera tumors en l'escorça del cervell anomenats tubers, per la seva gran semblança als tubercles o arrels. Altres tumors, anomenats astrocitomes, poden arribar a bloquejar la circulació del líquid cefaloraquidi i ocasionar un augment de la pressió intracranial. Si aquests tumors es converteixen en gegants poden bloquejar el líquid del cervell i arribar a provocar hidrocefàlia.
.png)
Al voltant del 80% dels pacients amb esclerosi tuberosa desenvolupen una epilèpsia molt greu, gairebé sempre fàrmac resistent i que per tant, s'han de valorar per a cirurgia. La repetició de crisis epilèptiques pot repercutir en un retard o una regressió psicomotora pot provocar dèficit d'atenció, hiperactivitat o autisme.
Aquesta síndrome, catalogada com a malaltia rara, té un alt component genètic (pot ser heretada del pare o la mare). No obstant això, en la majoria dels casos, passa per mutacions espontànies.
Símptomes
Tractament
No existeix cap tractament específic per a l'esclerosi tuberosa. Com que la malaltia pot diferir d'una persona a una altra, el tractament es basa en els símptomes que presenti el pacient:
