El Síndrome de Dravet, una enfermedad genética que afecta a recién nacidos

dravetEl Síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia que se estima que se da en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Esta patología suele aparecer en el primer año de edad, entre los 4 y 12 meses. En este mismo primer año de vida es cuando comienzan las crisis epilépticas, aunque con la edad el tipo de crisis puede ir variando.

El síndrome de Dravet se diagnosticó en 1970 pero no fue hasta el 2003 que se dispuso de un test genético que concluyera con el diagnóstico de esta enfermedad. Es por ello, que de entre los 200 y 400 afectados que hay en España, únicamente están diagnosticados menos de un centenar.

El Síndrome de Dravet es una enfermedad genética y aunque no existe un tratamiento quirúrgico para esta, si se pueden realizar varios tratamientos con diversos fármacos para intentar reducir las crisis. Además, desde el Epilepsia Russi Institut, recientemente hemos iniciado un ensayo clínico con Cannadibiol para pacientes con Síndrome de Dravet, se trata de un tratamiento innovador y prometedor que ha dado resultados muy positivos en Estados Unidos.

El objetivo es controlar las convulsiones con tratamientos farmacológicos, cada uno adecuado en función del paciente. Además, como tratamiento complementario se puede realizar una dieta cetogénica, recomendada por un especialista o estimulador vagal (VNS)

Para más información sobre el Síndrome de Dravet:

Un pensamiento en “El Síndrome de Dravet, una enfermedad genética que afecta a recién nacidos

  1. Mi nieto de 10 años diagnosticado con epilepsia, presenta episodios desde los 2 meses con temblores generalizados… era como un estremecimiento de todo su cuerpecito. Esto podía ocurrir varias veces a día como ninguna vez. A partir de aquí y en forma general ha presentado a lo largo de su vida: Prensones, apretones de ojos, ojos en blanco, ausencias, rigidez, temblores finos y otros mas bruscos, mareos, perdida de equilibrio, saboreo de algo sin estar comiendo, lamidos, ideas de muerte, autoagresión, distorsión en la percepción visual y auditiva, defensa táctil, irritabilidad, pataletas muy fuertes, ultimamente sonambulismo y terrores nocturnos, entre otros!!! Tratamientos y tratamientos y todo continúa con picos de temporadas mejores y otras peores…SOS!!! Necesito ayuda y orientación. Si está sin brotes actúa como cualquier niño con sus limitaciones en las relaciones y deficiencias académicas… pero como un niño más!!!

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *

Puedes usar las siguientes etiquetas y atributos HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>