GENEP 500+: un nuevo Test de diagnóstico genético

image (3)El Test Genético GENEP 500+ es un parmámetro de diagnóstico molecular que puede llegar a reducir hasta los 3 meses el tiempo de diagnóstico de las epilepsias pediátricas.

Ante un niño con epilepsia sin causa aparente, recomendamos realizar un test genético con el fin de encontrar una mutación determinante del tipo de epilepsia (genotipo).

Esto puede orientar el tratamiento, pronóstico y excluir una transmisión hereditaria que ocurre muy raramente, pues la mayoría se deben a mutaciones de novo.

Hay varios centros en todo el mundo que hacen este tipo de pruebas genéticas, si bien nosotros hace ya algunos años decidimos trabajar con el laboratorio del Children’s Hospital de Philadelphia (USA) que es a quien mandamos las muestras para que realicen el análisis de exoma completo y genoma para epilepsia con un resultado que nos envían a los dos meses.

El estudio analiza más de 500 genes que pueden estar relacionados con la epilepsia y se centraliza en aquellos pacientes de los que no se puede hallar causa externa identificable para las crisis.

Un diagnóstico precoz es importante dado que permite acortar el tiempo de diagnóstico y pautar lo antes posible un tratamiento que mejore el manejo clínico de estos pacientes así como su calidad de vida.

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