Síndrome de Dravet y Síndrome de Lennox-Gastaut

Seguimos hoy con la serie de preguntas más frecuentes sobre diversos aspectos de la Epilepsia. Hoy Dr. Russi responde a las múltiples consultas que recibe sobre el denominado Síndrome de Dravet y el Síndrome de Lennox-Gastaut.

Síndrome de Dravet y Síndrome Lennox-Gastaut

El Síndrome de Dravet y el Síndrome Lennox-Gastaut son ambos encelopatías epilépticas de gravedad y que se manifiestan durante la infancia.  El diagnóstico se basa en varios factores, principalmente en la presencia diversos tipos de crisis, también se observa un patrón muy característico en el EEG a la vez que un considerable deterioro cognitivo y conductual del niño. En la mayoría de casos el tratamiento requiere combinar varios fármacos.

Orígen y tratamiento del Síndrome de Dravet y Síndrome Lennox-Gastaut

El Síndrome de Dravet es un síndrome bastante raro y que aparece por debajo del año de vida. Parece probado que su origen se debe principalmente a una mutación de los canales de sodio del gen. En concreto, en aproximadamente el 80% de los casos, se debe a una mutación en el gen SCNA1 y otras variantes hasta el SCNA8

De hecho, el Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica severa de la infancia) se caracteriza por estar muy relacionado por iniciarse con crisis con fiebre a veces por vacunas y va asociado a múltiples tipos de crisis destacando las crisis mioclónicas A veces también puede llevar asociadas convulsiones, crisis parciales y crisis de ausencias atípicas, las cuales pueden incluso provocar caídas.

Convulsiones parciales, crisis de ausencia

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la Dra. Charlotte Dravet del Centro Saint Paul de Marsella, centro especializado en el tratamiento de niños con epilepsia.  

Fue en ese mismo centro donde el Prof. Henri Gastaut junto con el Prof. William Lennox de Estados Unidos, ambos reconocidos neurólogos y epileptólogos, describieron por primera vez un síndrome muy concreto de epilepsia actualmente denominado Síndrome Lennox-Gastaut.

Pronóstico del Sindrome de Lennox-Gastaut

Ambos establecieron que éste era un síndrome que afectaba a niños de mayor edad. El síndrome Lennox-Gastaut tiene un pronóstico variable según la evolución. Algunos casos evolucionan bastante bien con pocas crisis aisladas y con buena respuesta al tratamiento. Existen también los casos medianos en los que las crisis se resisten más. En estos casos los pacientes presentan inicialmente un trastorno en el desarrollo en el ámbito motor, del lenguaje y de comportamiento en fase más posterior. En los casos más severos las crisis son muy frecuentes.

Tratamiento farmacológico

El tratamiento inicial del Síndrome Lennox-Gastaut es ácido valproico asociado posteriormente con topiramato. Cierto es también que los últimos estudios avanzados sobre el tratamiento indican que a parte del tratamiento con estiripentol, que cada vez se utiliza menos, el mejor tratamiento generalizado es con clobazam incluso asociado con canabidiol.

Últimamente para el tratamiento de dicho Síndrome se está utilizando también la fenfluramina que es un depresor del apetito. Indicar sin embargo que este es un medicamento de difícil obtención por estar poco comercializado.

Test genético para detectar la mutación

Como resumen, indicar que el diagnóstico del Síndrome de Lennox-Gastaut lo realizamos a través de un Test Genético en el que observamos si existe la mutación. Si bien es una mutación que en en el 90% de los casos no es hereditaria, puede aparecer tras algún tipo de crisis normalmente antes de que el niño cumpla el año de vida.

Indicamos a continuación algunos links a escritos sobre ambos Síndromes que consideramos pueden ser de interés para disponer de mayor información:

Síndrome de Dravet

Sindrome de Dravet y canabidiol

Síndrome de Lennox-Gastaut

No dudes en hacernos llegar tus preguntas a través del mail: info@epilepsiarussi.com

Dr. Russi responderá a todas ellas y las compartiremos en este mismo blog.

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