Epilepsia Mioclónica Juvenil

Mioclónica

Epilepsia Mioclónica Juvenil:

la importancia del sueño reparador

¿Cuándo y cómo se manifiesta?

La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) comienza en la adolescencia con un predominio desde los 12 a los 18 años. Sus crisis típicas son mioclonías o sacudidas musculares que aparecen al despertar y aumentan cuando el sueño nocturno no ha sido reparador.

¿Cómo se diagnostica?

En el caso de la Epilepsia Mioclónica, el electroencefalograma (EEG) muestra actividad epileptiforme bilateral muy manifiesta en sueño y en crisis mioclónicas matutinas (ver gráfico adjunto)

La Resonancia Magnética Craneal no indica lesiones estructurales y se supone una causa de mutación genética por lo que se aconseja realizar un examen genético de secuenciación de exoma completo o incluso de genoma completo. Se han encontrado ya en ciertos casos mutaciones de los genes GABRA1, EFHC1, GABRD, CACNB4, y CLCN2.

Tratamiento farmacológico:

Su tratamiento preferencial es valproato sódico y lamotrigina, teniendo en cuenta que valproato sódico debe evitarse en mujeres, así como también levetiracetam y topiramato. El grado de farmacorresitencia no es alto.

Algunos fármacos antiepilépticos como carbamazepina, sus derivados oxcarbazepina y eslicarbazepina, así como fenitoína pueden empeorar su condición, pudiendo añadirse crisis de ausencias e incluso crisis tónico-clónicas (convulsiones) por falta de horas de sueño por lo que en circunstancias ocasionales se puede añadir tratamiento con melatonina.

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EEG de paciente de 14 años realizado en enero 2020

Destacar que lo importante es poder obtener cuanto antes un diagnóstico personalizado y ponerse en manos de especialistas expertos en epilepsia.

Epilepsia Rolándica Benigna

Rolándica

La Epilepsia Rolándica Benigna o Epilepsia Benigna de la Infancia con Puntas Centrotemporales es un síndrome epiléptico de preferencia en niños más que en niñas. Normalmente se inicia entre los 3-13 años de edad con predominio sobre los 8-9 años, suele desaparecer en la pubertad sobre los 14 a 18 años, con una evolución benigna con remisión.

Las convulsiones o crisis características de las personas con Epilepsia Rolándica  tienen su origen alrededor de la parte baja (centrotemporal) de la fisura de Rolando que separa el lóbulo frontal del lóbulo parietal.  Se caracterizan fundamentalmente por síntomas sensitivos y motores faciales, síntomas faríngeos, salivación y bloqueo del lenguaje incluso con propagación hacia crisis hemiconvulsivas de medio cuerpo con parálisis transitoria. Su duración es entre 1 y 3 minutos. Normalmente aparecen durmiendo por la noche al inicio del sueño, al despertarse, o durante la fase de sueño progresivamente más profundo.

El desarrollo de estos niños puede ser normal con buena escolaridad si hay pocas crisis, aunque en fase de mayor actividad de su enfermedad pueden tener trastornos de lenguaje, memoria o conducta.

Los electroencefalograma (EEG) que se realizan a los pacientes, muestran abundante actividad epileptiforme de puntas en electrodos centrales y temporales (Fig. 1). La Resonancia Magnética Craneal es normal y se sospecha una causa genética habiéndose identificado una mutación del gen ELP4 por lo que se aconseja hacer test genético de secuenciación de exoma completo o en su defecto de genoma completo.

El tratamiento depende de la frecuencia de las crisis y cuando son ocasionales no se hace necesario, aunque si son frecuentes (10%-20%) se recomienda tratamiento con carbamazepina, valproato sódico, levetiracetam, gabapentina y fenitoína en dosis única nocturna. Generalmente no hay farmacorresistencia, aunque en caso contrario debería replantearse el diagnóstico con otras epilepsia sintomáticas focales de la misma localización, por ejemplo, una displasia cortical focal.

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Fig. 1 Paciente tratado por equipo Dr. Russi

Epilepsia Gelástica:

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Cómo el personaje del Joker lo ha puesto en el centro de la actualidad

Nos sorprendió ver que en los últimos meses empezamos a recibir consultas en el Instituto sobre los síntomas de la Epilepsia Gelástica y familiares interesados en saber si tenía tratamiento o qué síntomas podían hacerles sospechar que algún familiar suyo fuera candidato de manifestarla. Finalmente supimos el origen de la alerta social sobre dicha epilepsia en concreto:

El pasado 4 de octubre de 2019 se estrenó la película “Joker”, dirigida por Todd Phillips. Un fenómeno de las pantallas que revolucionó las taquillas de los cines en todo el mundo. Una magnífica interpretación del actor estadounidense Joaquín Phoenix del villano más emblemático del universo del Caballero de la Noche.

La película de suspenso y drama psicológico, no dejó indiferentes a los espectadores. Surgieron muchas dudas sobre la afectación neurológica que padece el “Joker” en la película.

Basándonos en el comportamiento del personaje del “Joker” en la película de Todd Phillips, podríamos identificar síntomas característicos de la Epilepsia Gelástica y con ello determinar el origen del trastorno neurológico que manifiesta el personaje de ficción.

La palabra Gelástica, tal como ya describimos en el apartado sobre Epilepsias Raras, proviene del término griego: «gelastikos» que literalmente significa risa. Las crisis epilépticas gelásticas se manifiestan por una risa exagerada y descontrolada. La Epilepsia Gelástica actualmente está diagnosticada en un 0,2 por ciento de la población y suele manifestarse mayoritariamente en la infancia, afectando más a niños que a niñas.

Arthur Fleck, es el nombre del personaje de la película “Joker”, interpretado por Joaquín Phoenix, que más adelante se termina convirtiendo en el “Joker”. Un comediante en un club en Gotham City ( Inglaterra) que presenta un trastorno psiquiátrico.

En una de las escenas de la película, Arthur Fleck, durante su espectáculo de comedia, no es capaz de hablar e inicia un episodio de risa patológica incontrolable. Más tarde, el “Joker”, vestido de payaso, tiene otro de sus episodios y explota a carcajadas cuando presencia el acoso de una mujer en el metro. Los jóvenes acosadores ven al “Joker” reírse y se lo toman como algo personal. La reacción del payaso es sacar un revolver y matarlos a los tres. Estamos sin duda en la ficción. En términos médicos, un niño, un preadolescente o un adulto diagnosticado con Epilepsia Gelástica puede manifestar una hiperactividad y quizás cierta agresividad en momentos puntuales, pero no la agresividad del personaje Joker donde sin duda existe una patología psiquiátrica asociada.

Indicar finalmente, que aun siendo la Epilepsia Gelástica de muy poca incidencia en la población, recomendaríamos consultar con un especialista en el caso de que percibiéramos a algún familiar con repetidos episodios de risa patológica descontrolada. Importante saber que La Epilepsia Gelástica es crónica pero con tratamiento se controla.

Indicar finalmente, que en la historia del cine son múltiples las películas cuyas historias nos han emocionado y han ayudado a crear conciencia sobre determinadas patologías neurológicas. La Epilepsia no es una excepción, algunas publicaciones en revistas de neurología indican que hay más de 50 películas en la filmoteca, algunas incluso con nominaciones a Oscars, así que nos comprometemos a tratarlo con mayor detalle en un próximo post.

Síndrome de West: en los casos difíciles, ¿la cirugía es una buena opción?

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Desde Centro Médico Teknon esta semana se ha querido enfatizar la importancia de una actuación inmediata y multidisciplinaria ante la sospecha de que un niño pueda sufrir el Síndrome de West y especificar cuándo podemos confirmar, cuando se trata de un caso difícil, si es o no candidato a cirugía.

Tal como hemos comentado en diversas ocasiones, el Síndrome de West se halla dentro de las denominadas Epilepsias Raras o también descritas como Epilepsias graves. Habitualmente se manifiesta a una edad muy temprana, que puede ser a partir de los 4 meses hasta los 2 años. En el caso de los adultos, se consideran casos difíciles aquellos adultos diagnosticados con Síndrome de West pero que aun siguiendo una pauta farmacológica con varios medicamentos combinados siguen teniendo algún espasmo.

En el vídeo que adjuntamos a continuación, Dr. Antonio Russi, neurólogo-epileptólogo con más de 30 años de experiencia en pacientes con Síndrome de West, insiste en indicar que se consideran casos difíciles aquellos en los que incluso pueda darse la circunstancia de que inicialmente el resultado de la Resonancia Magnética pudiera ser negativo. Una resonancia negativa no tiene por qué ser concluyente, por eso en determinados casos procedemos a realizar un diagnóstico más especializado a través de estudios invasivos los cuales nos permiten avanzar para localizar el foco. Con todas las pruebas realizadas, en sesión clínica conjunta con el equipo de neurocirujanos especializados en este tipo de cirugías sospesamos el nivel de éxito que puede tener cada caso.

La Resonancia Magnética complementada con las anomalías que nos marcará la EEG, nos permite analizar las lesiones corticales focales o multifocales en la mayoría de lactantes y con ello determinar el abordaje quirúrgico en pacientes con espasmos infantiles que no responden a tratamiento farmacológico. Cuando aconsejamos la opción quirúrgica es porque consideramos que ofrecerá al paciente un mayor control de los espasmos con la consiguiente mejora en su desarrollo cognitivo.

La importancia de actuar lo antes posible es para asegurar intentar obtener un óptimo desarrollo cognitivo y de la memoria del niño durante su infancia antes de que los daños puedan ser irreversibles.

¿Cómo detectar un posible Síndrome de West?

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La forma más habitual de detectarlo por parte de los padres es a través de los espasmos que sufre el bebé y que normalmente se manifiestan con una rigidez de sus extremidades.

Tratar un paciente con Síndrome de West agudo con medicación a menudo conlleva la ingesta de más de 5 fármacos lo cual puede exponer al niño a una intoxicación sin con ello controlar los espasmos y las consecuencias de los mismos.

Ante la sospecha o diagnóstico de un caso grave de Síndrome de West, recomendamos siempre consultar con un equipo especializado que a su vez disponga en su centro de las técnicas avanzadas de diagnóstico y el equipamiento quirúrgico para realizar la cirugía con garantías.

La vida con Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet se halla en la clasificación de epilepsias raras. En la mayoría de casos  se presenta durante el primer año de vida y actualmente en España se estima que están correctamente diagnosticadas unas 400 personas. La prevalencia es de 1 caso cada 20.000 niños.

Síndrome de Dravet

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th_retocada-4-copia2La epilepsia afecta aproximadamente a 10,5 millones de niños en todo el mundo y sus causas pueden ser muy variadas.

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Cieta cetogénica: eficaz en epilepsia infantil

7499029_lLa dieta cetogénica consiste en seguir una alimentación basada en la ingesta de alimentos bajos en hidratos de carbono y ricos en grasas. Con este tipo de dieta se consiguen resultados positivos en la reducción de crisis en un alto porcentaje de niños con epilepsia. Sigue leyendo

La historia de Pili Rico, una paciente con Síndrome de Dravet

Hace dos años, Pili Rico fue diagnosticada de Síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia muy severa que le provoca diferentes tipos de crisis y convulsiones y no le permite llevar una vida normal. Sigue leyendo

El Epilepsia Russi Institut os desea Feliz Navidad

RUSSI NADAL2015Estamos en plenas fiestas y desde el Epilepsia Russi Institut queremos celebrarlas con todos vosotros. Así que nos gustaría despedir el 2015 haciendo un repaso de los contenidos más visitados y preguntados durante este año. Sigue leyendo