Epilepsia Mioclónica Juvenil

Mioclónica

Epilepsia Mioclónica Juvenil:

la importancia del sueño reparador

¿Cuándo y cómo se manifiesta?

La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) comienza en la adolescencia con un predominio desde los 12 a los 18 años. Sus crisis típicas son mioclonías o sacudidas musculares que aparecen al despertar y aumentan cuando el sueño nocturno no ha sido reparador.

¿Cómo se diagnostica?

En el caso de la Epilepsia Mioclónica, el electroencefalograma (EEG) muestra actividad epileptiforme bilateral muy manifiesta en sueño y en crisis mioclónicas matutinas (ver gráfico adjunto)

La Resonancia Magnética Craneal no indica lesiones estructurales y se supone una causa de mutación genética por lo que se aconseja realizar un examen genético de secuenciación de exoma completo o incluso de genoma completo. Se han encontrado ya en ciertos casos mutaciones de los genes GABRA1, EFHC1, GABRD, CACNB4, y CLCN2.

Tratamiento farmacológico:

Su tratamiento preferencial es valproato sódico y lamotrigina, teniendo en cuenta que valproato sódico debe evitarse en mujeres, así como también levetiracetam y topiramato. El grado de farmacorresitencia no es alto.

Algunos fármacos antiepilépticos como carbamazepina, sus derivados oxcarbazepina y eslicarbazepina, así como fenitoína pueden empeorar su condición, pudiendo añadirse crisis de ausencias e incluso crisis tónico-clónicas (convulsiones) por falta de horas de sueño por lo que en circunstancias ocasionales se puede añadir tratamiento con melatonina.

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EEG de paciente de 14 años realizado en enero 2020

Destacar que lo importante es poder obtener cuanto antes un diagnóstico personalizado y ponerse en manos de especialistas expertos en epilepsia.