Epilepsia Mioclónica Juvenil:
la importancia del sueño reparador
¿Cuándo y cómo se manifiesta?
La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) comienza en la adolescencia con un predominio desde los 12 a los 18 años. Sus crisis típicas son mioclonías o sacudidas musculares que aparecen al despertar y aumentan cuando el sueño nocturno no ha sido reparador.
¿Cómo se diagnostica?
En el caso de la Epilepsia Mioclónica, el electroencefalograma (EEG) muestra actividad epileptiforme bilateral muy manifiesta en sueño y en crisis mioclónicas matutinas (ver gráfico adjunto)
La Resonancia Magnética Craneal no indica lesiones estructurales y se supone una causa de mutación genética por lo que se aconseja realizar un examen genético de secuenciación de exoma completo o incluso de genoma completo. Se han encontrado ya en ciertos casos mutaciones de los genes GABRA1, EFHC1, GABRD, CACNB4, y CLCN2.
Tratamiento farmacológico:
Su tratamiento preferencial es valproato sódico y lamotrigina, teniendo en cuenta que valproato sódico debe evitarse en mujeres, así como también levetiracetam y topiramato. El grado de farmacorresitencia no es alto.
Algunos fármacos antiepilépticos como carbamazepina, sus derivados oxcarbazepina y eslicarbazepina, así como fenitoína pueden empeorar su condición, pudiendo añadirse crisis de ausencias e incluso crisis tónico-clónicas (convulsiones) por falta de horas de sueño por lo que en circunstancias ocasionales se puede añadir tratamiento con melatonina.
EEG de paciente de 14 años realizado en enero 2020
Destacar que lo importante es poder obtener cuanto antes un diagnóstico personalizado y ponerse en manos de especialistas expertos en epilepsia.