Туберозный склероз

Это генетическое заболевание, при котором из-за нарушений двух генов (TSC1 и TSC2) происходит беспорядочный рост доброкачественных опухолей в различных частях тела, на коже, в головном мозгу, нервной системе, почках, сердце, глазах и легких.

При повреждении головного мозга, это заболевание провоцирует рост опухолей в коре головного мозга, которые называются туберкуломы, из-за их сходства по форме с корнеплодами. Астроцитомы (еще один вид опухоли) могут блокировать циркуляцию спинномозговой жидкости и вызвать увеличение внутричерепного давления. При росте опухоли могут блокировать циркуляцию жидкости в головном мозге, что ведет к возникновению гидроцефалии.

 

    

 

Около 80% пациентов с туберозным склерозом страдают от тяжелой формы эпилепсии, часто не поддающейся медикаментозному лечению, что вызывает необходимость хирургического вмешательства. Повторение эпилептических припадков может вызвать задержку и регрессию психомотроного развития и спровоцировать дефицит внимания, гиперактивность и аутизм.

Этот синдром, который классифицируется как редкое заболевание, имеет высокую генетическую компоненту (может наследоваться от отца или матери). Но в большинстве случаев вызвано спонтанными мутациями.

 

 

Симптомы

• Эпилептические припадки
• Задержки в развитии
• Поведенческие проблемы

 

Лечение

В настоящее время нет специального лечения. В связи с тем, что заболевание на разных пациентах проявляется по-разному, лечение основывается на симптомах у больного:

• Контролирование эпилептических припадков: для контролирования эпилептических припадков в первую очередь рекомендуется применение Вигабатрина (Vigabatrinum). При этом необходимо регулярно проходить обследование роговицы глаза, так как это лекарство может вызвать атрофию глазного нерва. В качестве альтернативы этому лекарству существуют другие детские противоэпилептические препараты.

• Уменьшение опухолей головного мозга: опухоли головного мозга могут лечиться при помощи ингибиторов, например Афинитор (Эверолимус).