هو مرض وراثي عن طريق تغيير اثنين من الجينات (TSC1 وTSC2) و ينمو عدد من الأورام الحميدة ي في أجزاء كثيرة من الجسم، مثل الجلد والدماغ والجهاز العصبي والكلى والقلب والعينين والرئتين.
في الدماغ يسبب هذا المرض أورام في قشرة الدماغ تسمى الدرنات، وذلك بسبب التشابه بينه وبين الدرنات أو الجذور، أما الأورام الأخرى تدعا الخلايا النجنمية و يمكن أن تعرقل تدفق السائل النخاعي و قد تسبب زيادة في الضغط داخل الجمجمة و إذا أصبحت هذه الأورام كبيرة الحجم يمكن أن تمنع السائل من الدماغ حتى تسبب استسقاء الرأس.
.png)
حوالي 80٪ من المرضى الذين يعانون من التصلب الحدبي ينتجون صرع خطير جدا و قد يكون المريض غالبا مقاوم للأدوية و في هذا الحال ينبغي التقييم لعملية جراحية.
تكرار نوبات الصرع يمكن أن تؤثر على التخلف الحركي الفكري ومن الممكن أن يسبب نقص في الانتباه وفرط النشاط أو التوحد.
هذه المتلازمة تصنف على أنها نادرة و لديها عنصر وراثي عالي (يمكن أن تكون موروثة من الأب أو الأم) ومع ذلك، في معظم الحالات تحدث عن طريق الطفرات التلقاوية.
الأعراض
نوبات الصرع
تأخير في النمو
مشاكل في السلوك
علاج
لا يوجد علاج محدد لمرض التصلب الحدبي لأن المرض يمكن أن بختلف من شخص لآخر ويعتمد العلاج على الأعراض التي يقدمها المريض:
(استخدامه يتطلب المراقبة المنتظمة للشبكية لاحتمال ضمور العصب البصري). كبديل لهذا الدواء هناك غيره لالصرع في الطفولة
