Es una enfermedad genética que por la alteración de dos genes (el TSC1 y el TSC2) se produce un crecimiento desordenado de tumores benignos en muchas partes del cuerpo, como puede ser la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones.
En el caso del cerebro, esta enfermedad genera tumores en la corteza del cerebro llamados tubers, debido a su gran parecido a los tubérculos o raíces. Otros tumores, llamados astrocitomas, pueden llegar a bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Si estos tumores se convierten en gigantes pueden bloquear el líquido del cerebro y llegar a provocar hidrocefalia.
.png)
Al rededor del 80% de los pacientes con esclerosis tuberosa desarrollan una epilepsia muy grave, casi siempre fármaco-resiste, que deben ser valorados para cirugía. La repetición de crisis epilépticas puede repercutir en un retraso o una regresión psicomotora pudiendo provocar déficit de atención, hiperactividad o autismo.
Este síndrome, catalogado como enfermedad rara, tiene un alto componente genético (puede ser heredado del padre o la madre). Sin embargo, en la mayoría de los casos, ocurre por mutaciones espontaneas.
Síntomas
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas que presente el paciente:
