متلازمة   درافيت

اضطراب خطير في المخ في مرحلة الطفولة و من أصل وراثي (الجين SCN1A). سن بداية المرض ما بين 4 و 12 شهرا. في إسبانيا يصيب ما بين 200 و 400 طفل و الذين يتم تشخيص هم أقل من مئة.

حوالي 25٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة درافيت لديهم تاريخ عائلي من مرض الصرع أو التشنجات الحموية.

 

الأعراض

  •  تشنجات مستمرة لفترات طويلة (أكثر من عشر دقائق)
  • تبدأ المضبوطات في السنة الأولى من العمر

 

علاج

الهدف من هذا العلاج هو تقليل التشجنات. طبيب الأمراض العصبية عادة ما يوصف فالبروات والبنزوديازيبينات و في حال لن تتم السيطرة على النوبة  فمن المستحسن لإضافة توبيراميت أو ستيريبينتول.

كمعالجة بديلة، فمن المستحسن اتباع نظام غذائي الكيتون (نظام غذائي غني بالدهون و منخفض الكربوهيدرات. ويتطلب المشورة من فريق ذوي الخبرة).

لا يوجد علاج بعملية جراحية.