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Síndrome de Dravet

Desorden cerebral grave de la infancia de origen genético (gen SCN1A). La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida. En España afecta a entre 200 y 400 niños, de los que están diagnosticados menos de un centenar.

Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.

Síntomas

• Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos)
• Las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es la reducción de convulsiones. El neurólogo suele prescribir el valproato y las benzodiacepinas. Si no se consiguen controlar las crisis, se recomienda agregar topiramato o bien stiripentol.  

Como tratamiento alternativo, se recomienda realizar una dieta cetogénica (dieta rica en grasas y pobre en carbohidratos. Requiere el asesoramiento de un equipo con experiencia). No hay tratamiento quirúrgico.