Синдром Драве

Тяжелое нарушение головного мозга, проявляющееся в детские годы и имеющее генетический характер (ген SCN1A). Обычно проявляется в 4-12 месячном возрасте. В Испании этим заболеванием страдает от 200 до 400 детей. При этом точный диагноз поставлен менее 100 маленьким пациентам.

Около 25% детей с синдромом Драве имеют в анамнезе семейное заболевание эпилепсии или приступы лихорадки у родственников.

 

Симптомы

  • Длительные судороги (длящиеся более 10 минут).
  • Эпилептические припадки проявляются на первом году жизни.

 

Лечение

Лечение заключается в снижении количества приступов. Невролог может назначить вальпроат натрия и бензодиазепины. Если эти медикаменты не смогут контролировать приступы, рекомендуется дополнить лечение топироматом или Stiripentol. 

Альтернативное лечение может заключаться в определении кето-диеты (с высоким содержанием жиров и низким углеводородов. Требует сопровождения группы специалистов). Не имеет хирургического лечения.